Integrative Konsequenzen defekter mitochondrialer Ca²⁺ Aufnahme im Barth Syndrom

Das Barth Syndrom verursacht Immundefizienz, Muskelschwäche und Herzinsuffizienz bei kleinen Jungen. Durch einen Defekt des Tafazzin Gens (Taz) ist die Synthese von Cardiolipin gestört, einem wichtigen Bestandteil der inneren Mitochondrienmembran. Wir beobachteten, dass in Herzen von Taz-defizienten Mäusen die mitochondriale Ca²⁺ Aufnahme durch Verlust des Ca²⁺ Uniporters kompromittiert ist.

Da Ca²⁺ die ATP-Produktion und antioxidative Kapazität in Mitochondrien aktiviert, untersuchen wir, ob die defekte mitochondriale Ca²⁺ Aufnahme energetisches Defizit und oxidativen Stress im Taz-defizienten Mäusen verursacht, um hierüber neue Therapiekonzepte für das bislang unheilbare Barth Syndrom zu finden.